Kaj je cistična fibroza

Cistična fibroza je najpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da je to genetska bolezen, ki se izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena oboli približno 1 od 5000 novorojenih letno, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. čŒe upoštevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cistično fibrozo. Ob predpostavki, da znaša njihova povprečna ¾ivljenjska doba okoli 30 let, je v Sloveniji okoli 100 bolnikov s cistično fibrozo.

Prognoza bolezni po podatkih iz tujine je sedaj toliko boljša, ker se večina bolnikov s cistično fibrozo zdravi v posebnih centrih z visokokakovostno oskrbo, pri katerih sodeluje ekipa različnih strokovnjakov, med katerimi so zdravniki specialisti (pediatri, internisti, pulmologi, infektologi, mikrobiologi), specializirane medicinske sestre, fizioterapevti, dietetiki, socialni delavci, farmacevti in klinični psihologi. Ker je cistična fibroza bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, pri njenem zdravljenju pogosto sodelujejo tudi zdravniki z drugih specialističnih področij (gastroenterologi, endokrinologi, otorinolaringologi, ginekologi). Tako je v zdravljenje vključen širok krog specialistov, katerih delo usklajuje zdravnik, ki je izkušen v zdravljenju cistične fibroze. Nekateri vidiki zdravljenja se od obdobja dojenčka prek obdobja otroštva do odrasle dobe spreminjajo, toda osnovni pristop ostaja enak.

Osnovna okvara pri cistični fibrozi je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje površine organov. V pljučih sta posledici te motnje, relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in manjša učinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, t.i. mukociliarnega čiščenja, kar ustvarja ugodne razmere za zgodnje pljučne okužbe in razvoj kronične okužbe.

Prehajanje klorida

Glavni vzrok obolevanja in umrljivosti je bolezen pljuč. Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, kot sekundarna bolezen pa se pojavi še sladkorna bolezen (diabetes) in zmanjšana kostna gostota (osteopenija, osteoporoza). Poleg tega, imajo bolniki s cistično fibrozo lahko prizadet nosni organ (nosne in obnosne votline ter nosno žrelo), kar se kaže z oteženim dihanjem skozi nos, poslabšanjem voha, kroničnim sinuzitisom in nosno polipozo. Zaradi ponavljajoče uporabe nekaterih antibiotikov lahko pride tudi do okvare notranjega ušesa.

Zdravljenje je usmerjeno v energično preprečevanje pljučnih okvar in podhranjenosti ter ohranjanje primerne kakovosti življenja.

Na izid zdravljenja pljučnih obolenj pri cistični fibrozi ugodno vpliva zgodnje uvajanje čiščenja dihalnih poti, t.i. respiratorne fizioterapije. Starši otrok s cistično fibrozo in kasneje sami bolniki se naučijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno izvajajo večkrat dnevno na domu. S tem načinom se olajša izkašljevanje goste sluzi, ki se nabira v pljučih. Pred tem morajo bolniki preko ustreznega inhalatorja inhalirati razna zdravila, ki zmanjša viskoznost sluzi in izboljša čiščenje dihalnih poti. Okužba pljuč se pri cistični fibrozi pojavi že zelo zgodaj, zato je že pri majhnih otrocih potrebno antibiotično zdravljenje. Ko pljučna bolezen pri cistični fibrozi napreduje in se razvije kronična okužba, je potrebno ob njenem poslabšanju, pogosto zdravljenje z intravenskimi antibiotiki. V nekaterih centrih v tujini ustrezno usposobljeni starši in bolniki izvajajo intravensko antibiotično zdravljenje pogosto na domu. Epizode poslabšanja običajno spremljajo upad pljučne funkcije vse dokler ne pride do dihalne odpovedi. Presaditev pljuč je zaenkrat edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov. Zato je toliko bolj pomembno, da starši otroku s cistično fibrozo redno izvajajo čiščenje dihalnih poti, ki pogosto zajema tudi programe telesnih dejavnosti. Dejstvo je, da redna respiratorna vadba, skupaj s fizičnim treningom lahko pomembno vpliva na izboljšanje pljučne funkcije otrok s cistično fibrozo, seveda ob pomoči in sodelovanju staršev.

Pri bolnikih s cistično fibrozo sta poglavitna vzroka podhranjenosti okvarjena prebava hranil v prebavilih in okvarjena ali nepopolna absorbcija hranil v črevesju zaradi motenega delovanja trebušne slinavke. Prehrana otroka s cistično fibrozo v večini primerov temelji na povečanem energijskem vnosu. Nekateri otroci s cistično fibrozo določen čas lahko normalno napredujejo na telesni teži in v rasti ter se temu primerno razvijajo, vendar otroci z napredovanimi pljučnimi težavami zelo kmalu potrebujejo 50% do 60% več energijskih potreb kot njegovi zdravi vrstniki. Velikokrat se žal zgodi, da tudi ta način prehranjevanja pri bolniku ne zadostuje, zato so potrebni visokokalorični napitki, bogati z vitamini in minerali. Ko se pri cistični fibrozi pljučna bolezen še poslabša, lahko zaradi težavnejšega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kronične okužbe, pride do anoreksije in pospešene presnove, kar dodatno otežuje ustrezno prehranjevanje. Podhranjenost je povezana z okvarjenim pljučnim delovanjem, zato je pomembno, da se poskuša ohranjati predpisan indeks telesne mase, predvsem s prehrambenimi dodatki. Pri nekaterih bolnikih je potrebno prehrano dodatno vnašati skozi nosno žrelno cevko v črevo (enteralna prehrana), pri drugih pa celo preko gastroenterostome, kar ustrezno usposobljeni starši lahko izvajajo tudi na domu.

Prizadeti organi

Pomembna okvara jeter je posledica zapore žolčnih vodov, ki vodi lahko v cirozo jeter. V primeru napredovanja bolezni pa je potrebna presaditev jeter.

S cistično fibrozo pogojena sladkorna bolezen je resno bolezensko stanje in ga pogosto spremlja tudi poslabšanje pljučne simptomatike in bolnikovega splošnega stanja, kar je lahko tudi vzrok smrti.

Bolnike s cistično fibrozo spremlja tudi zmanjšanje kostne gostote in s tem povečano tveganje za zlome. Ponavadi se zmanjšana kostna gostota pojavi pri bolnikih v adolescentnem obdobju. Pri bolnikih s cistično fibrozo je zaradi zmanjšane kostne gostote povečano tveganje za zlome kosti in reber. Posledično se zmanjša pljučna funkcija in sposobnost izkašljevanja ter čiščenja dihalnih poti, kar privede do poslabšanja pljučne bolezni.

Ženske s cistično fibrozo na splošno niso manj plodne kot zdrave ženske. Danes imajo številne ženske s cistično fibrozo otroke, z daljšanjem življenjske dobe pa se jih bo zanje odločalo še več. Pri oskrbi nosečnic s cistično fibrozo sta potrebna tesno sodelovanje zdravstvene ekipe, ki vodi bolezen, in izkušena ekipa porodničarjev. Skoraj večina moških s cistično fibrozo je neplodnih, vendar v današnjem času s postopkom oploditve z biomedicinsko pomočjo imajo številni mladi moški s cistično fibrozo otroke.

S takšnim načinom zdravljenja se lahko pomembno izboljša bolnikova kakovost življenja in potek bolezni. Z novimi načini zdravljenja, se lahko oskrba bolnikov v prihodnosti še izboljša, zato je pomembno, da ti bolniki prejemajo zdravstveno oskrbo v posebnih zdravstvenih centrih, ob sodelovanju multidisciplinarne skupine strokovnjakov in staršev.

Poleg vseh teh bolezenskih težav pa je zelo pomemben psihosocialni vidik pri cistični fibrozi. V prvem obdobju se mora celotna družina organizirati na način, ki bo poleg obveznosti, omogočal tudi zadovoljstvo staršem in ostalim družinskim članom. Če bo življenje vsebovalo samo obveznosti se lahko zelo kmalu zgodi, da se bo kdo iz družine umaknil. Zato je toliko bolj pomembno, da se starše razbremeni in se jim omogoči, da lahko ostanejo doma pri bolnem otroku. Ko se začne stanje pri otroku slabšati in so hospitalizacije vse pogostejše, se duševna stiska še poglobi. Zadnje, zelo težavno obdobje pa je prav gotovo presaditev pljuč, ko se bolnik sooči s smrtjo. Bolnike običajno napotijo na presaditev, ko zdravnik meni, da je njihova pričakovana življenjska doba le še leto dni. Zato se precej bolnikov za presaditev ne odloči, omejene pa so tudi možnosti, da bodo za presaditev na voljo ustrezna pljuča. Približno 40% bolnikov na čakalnem seznamu presaditve ne dočaka. Pri tistih, pri katerih je bila presaditev pljuč uspešna, se pričakovani izid zdravljenja izboljšuje, saj je danes pet letno preživetje okoli 60%. Pri oskrbi po presaditvi pljuč so bolniki še vedno močno ogroženi zaradi zapletov, zavrnitve organa in okužb.

Čeprav je zdravljenje cistične fibroze zgolj simptomatsko in predstavlja presaditev pljuč ob hudo napredovani bolezni edino možnost, se predvideva, da se bo v prihodnosti z genskim zdravljenjem popravilo osnovno bolezensko okvaro.

Izgledi za večji napredek v zdravljenju cistične fibroze v prihodnosti so dobri, do tedaj pa je potrebno ohraniti čim bolj čista pljuča in omogočiti čim kakovostnejše življenje bolnikom s cistično fibrozo in njihovim družinam.

O cistični fibrozi je napisan tudi članek na Wikipediji.