Društvo za cistično fibrozo SlovenijeCistična fibroza (CF) je najpogostejša, pogosto usodna avtosomska recesivna bolezen, kar pomeni, da gre za genetsko bolezen, ki se izrazi pri otroku, če prejme okvarjen gen od obeh staršev. Zaradi mutacije gena letno zboli približno 1 od 5000 novorojenčkov, mutacijo pa nosi vsak 25. človek. Če upoštevamo te podatke, se v Sloveniji vsako leto rodijo 3 do 4 otroci s cistično fibrozo. Ob predpostavki, da znaša njihova povprečna življenjska doba okoli 30 let, je v Sloveniji približno 100 bolnikov s cistično fibrozo.
Prognoza bolezni je po podatkih iz tujine danes bistveno boljša, saj se večina bolnikov s cistično fibrozo zdravi v specializiranih centrih z visokokakovostno oskrbo. Pri zdravljenju sodeluje multidisciplinarna ekipa strokovnjakov, med katerimi so zdravniki specialisti (pediatri, internisti, pulmologi, infektologi, mikrobiologi), specializirane medicinske sestre, fizioterapevti, dietetiki, socialni delavci, farmacevti in klinični psihologi. Ker je cistična fibroza bolezen, ki prizadene več organskih sistemov, pri njenem zdravljenju pogosto sodelujejo tudi zdravniki drugih specialističnih področij (gastroenterologi, endokrinologi, otorinolaringologi, ginekologi). Tako je v zdravljenje vključen širok krog specialistov, katerih delo usklajuje zdravnik z izkušnjami v zdravljenju cistične fibroze. Nekateri vidiki zdravljenja se od obdobja dojenčka prek otroštva do odrasle dobe spreminjajo, osnovni pristop pa ostaja enak.
Osnovna okvara pri cistični fibrozi je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah epitelija, ki prekriva zunanje in notranje površine organov. V pljučih se ta motnja kaže kot relativno pomanjkanje vode v sluznici dihalnih poti in zmanjšana učinkovitost odstranjevanja sluzi z migetalkami sluznice, t. i. mukociliarnega čiščenja, kar ustvarja ugodne razmere za zgodnje pljučne okužbe in razvoj kronične okužbe.
Glavni vzrok obolevnosti in umrljivosti je bolezen pljuč. Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in žolčnika, kot sekundarna bolezen pa se lahko pojavi sladkorna bolezen (diabetes) ter zmanjšana kostna gostota (osteopenija, osteoporoza). Poleg tega imajo bolniki s cistično fibrozo lahko prizadet nosni organ (nosne in obnosne votline ter nosno žrelo), kar se kaže z oteženim dihanjem skozi nos, poslabšanim vohom, kroničnim sinuzitisom in nosno polipozo. Zaradi ponavljajoče se uporabe nekaterih antibiotikov lahko pride tudi do okvare notranjega ušesa.
Zdravljenje je usmerjeno v intenzivno preprečevanje pljučnih okvar in podhranjenosti ter v ohranjanje primerne kakovosti življenja.
Na izid zdravljenja pljučnih obolenj pri cistični fibrozi ugodno vpliva zgodnje uvajanje čiščenja dihalnih poti, t. i. respiratorne fizioterapije. Starši otrok s cistično fibrozo in kasneje tudi sami bolniki se naučijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno izvajajo večkrat dnevno na domu. S tem se olajša izkašljevanje goste sluzi, ki se nabira v pljučih. Pred tem morajo bolniki z ustreznimi inhalatorji inhalirati različna zdravila, ki zmanjšujejo viskoznost sluzi in izboljšujejo čiščenje dihalnih poti. Okužbe pljuč se pri cistični fibrozi pojavijo že zelo zgodaj, zato je antibiotično zdravljenje potrebno že pri majhnih otrocih. Ko pljučna bolezen napreduje in se razvije kronična okužba, je ob poslabšanjih pogosto potrebno zdravljenje z intravenskimi antibiotiki. V nekaterih centrih v tujini ustrezno usposobljeni starši in bolniki intravensko antibiotično zdravljenje pogosto izvajajo tudi na domu. Epizode poslabšanja običajno spremlja upad pljučne funkcije, vse dokler ne pride do dihalne odpovedi. Presaditev pljuč je za zdaj edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov. Zato je še posebej pomembno, da starši otrokom s cistično fibrozo redno izvajajo čiščenje dihalnih poti, ki pogosto vključuje tudi programe telesne dejavnosti. Redna respiratorna vadba skupaj s telesnim treningom lahko pomembno izboljša pljučno funkcijo otrok s cistično fibrozo, seveda ob pomoči in sodelovanju staršev.
Pri bolnikih s cistično fibrozo sta poglavitna vzroka podhranjenosti okvarjena prebava hranil v prebavilih ter okvarjena ali nepopolna absorpcija hranil v črevesju zaradi motenega delovanja trebušne slinavke. Prehrana otroka s cistično fibrozo v večini primerov temelji na povečanem energijskem vnosu. Nekateri otroci s cistično fibrozo lahko določen čas normalno napredujejo v telesni teži in rasti ter se ustrezno razvijajo, vendar otroci z napredovalimi pljučnimi težavami zelo kmalu potrebujejo od 50 % do 60 % več energije kot njihovi zdravi vrstniki. Pogosto se žal zgodi, da tudi takšen način prehranjevanja ne zadostuje, zato so potrebni visokokalorični napitki, bogati z vitamini in minerali. Ob nadaljnjem poslabšanju pljučne bolezni lahko zaradi težavnejšega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kronične okužbe, pride do anoreksije in pospešene presnove, kar dodatno otežuje ustrezno prehranjevanje. Podhranjenost je povezana z okvarjenim delovanjem pljuč, zato je pomembno vzdrževati predpisan indeks telesne mase, predvsem s prehranskimi dodatki. Pri nekaterih bolnikih je potrebno dodatno hranjenje preko nosno-žrelne cevke v črevo (enteralna prehrana), pri drugih pa celo preko gastrostome, kar lahko ustrezno usposobljeni starši izvajajo tudi na domu.
Pomembna okvara jeter je posledica zapore žolčnih vodov, kar lahko vodi v cirozo jeter. V primeru napredovanja bolezni je potrebna presaditev jeter.
Sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo, je resno bolezensko stanje, ki ga pogosto spremlja poslabšanje pljučne simptomatike in splošnega bolnikovega stanja, kar je lahko tudi vzrok smrti.
Bolnike s cistično fibrozo pogosto spremlja tudi zmanjšanje kostne gostote in s tem povečano tveganje za zlome. Zmanjšana kostna gostota se običajno pojavi v adolescentnem obdobju. Zaradi tega je pri bolnikih s cistično fibrozo večje tveganje za zlome kosti in reber, kar posledično zmanjša pljučno funkcijo ter sposobnost izkašljevanja in čiščenja dihalnih poti, s tem pa pride do poslabšanja pljučne bolezni.
Ženske s cistično fibrozo na splošno niso manj plodne kot zdrave ženske. Danes ima veliko žensk s cistično fibrozo otroke, z daljšanjem življenjske dobe pa se bo za materinstvo odločalo še več žensk. Pri oskrbi nosečnic s cistično fibrozo je potrebno tesno sodelovanje zdravstvene ekipe, ki vodi bolezen, ter izkušene ekipe porodničarjev. Skoraj vsi moški s cistično fibrozo so neplodni, vendar imajo danes številni mladi moški s cistično fibrozo s pomočjo postopkov oploditve z biomedicinsko pomočjo otroke.
S takšnim načinom zdravljenja se lahko pomembno izboljšata bolnikova kakovost življenja in potek bolezni. Z novimi načini zdravljenja se lahko oskrba bolnikov v prihodnosti še izboljša, zato je pomembno, da bolniki prejemajo zdravstveno oskrbo v specializiranih centrih ob sodelovanju multidisciplinarne skupine strokovnjakov in staršev.
Poleg vseh teh bolezenskih težav je izjemno pomemben tudi psihosocialni vidik cistične fibroze. V začetnem obdobju se mora celotna družina organizirati tako, da so poleg obveznosti zagotovljeni tudi zadovoljstvo staršev in drugih družinskih članov. Če življenje vsebuje zgolj obveznosti, se lahko hitro zgodi, da se kdo iz družine umakne. Zato je še toliko bolj pomembno razbremeniti starše in jim omogočiti, da ostanejo doma pri bolnem otroku. Ko se otrokovo stanje začne slabšati in so hospitalizacije vse pogostejše, se duševna stiska še poglobi. Zadnje in zelo zahtevno obdobje je presaditev pljuč, ko se bolnik sooči z možnostjo smrti. Bolnike običajno napotijo na presaditev, ko zdravnik oceni, da je njihova pričakovana življenjska doba le še približno eno leto. Zato se precej bolnikov za presaditev ne odloči, hkrati pa so omejene tudi možnosti za pridobitev ustreznih pljuč. Približno 40 % bolnikov presaditve na čakalnem seznamu ne dočaka. Pri tistih, pri katerih je bila presaditev pljuč uspešna, se pričakovani izid zdravljenja izboljšuje, saj danes petletno preživetje znaša približno 60 %. Tudi po presaditvi pljuč so bolniki še vedno močno ogroženi zaradi zapletov, zavrnitve organa in okužb.
Čeprav je zdravljenje cistične fibroze trenutno zgolj simptomatsko in je presaditev pljuč pri hudo napredovali bolezni edina možnost, se predvideva, da bo v prihodnosti z genskim zdravljenjem mogoče popraviti osnovno bolezensko okvaro.
Izgledi za večji napredek v zdravljenju cistične fibroze v prihodnosti so dobri, do takrat pa je treba ohranjati pljuča čim bolj zdrava ter bolnikom s cistično fibrozo in njihovim družinam omogočiti čim kakovostnejše življenje.
O cistični fibrozi je napisan tudi članek na Wikipediji.
